Trysomy 21: n syyt - elämä ja kehitys Downin oireyhtymällä

Downin oireyhtymä, jota muuten kutsutaan trisomia 21 -oireyhtymäksi, on yleisin ihmisen kromosomaalinen häiriö. Taudin nimi tulee lääkärin nimestä - John Langdon Down, joka kuvasi tautia ensimmäisen kerran vuonna 1866.

On arvioitu, että noin 11-12 / 10 tuhatta ihmistä kärsii tästä taudista. Ei tiedetä, miksi tällaisia ​​häiriöitä esiintyy sikiössä; ei myöskään tiedetä kuinka tehokkaasti vastustaa heitä. Downin oireyhtymä johtaa muutoksiin kehon rakenteessa, sekä sisäisessä että ulkoisessa.

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Downin oireyhtymän syitä ei ole täysin ymmärretty. Tauti kehittyy, kun uusi kromosomi ilmestyy 21 pariin. Ehkä häiriö liittyy vanhempien sukusoluihin sisältyvään häiriintyneeseen geneettiseen tietoon.

Tyttö, jolla on Downin oireyhtymä

Mutaatioita voi esiintyä neljällä tavalla:

  • Trisomia 21 - meioottisen jakautumisen aikana ilmestyy uusi kromosomipari. Kun on kyse kahden solun liittymisestä (raskauden aikana), muodostuu zygootti, jossa on 47 kromosomia, 46 sijasta.
  • Mosaiikki - he puhuvat siitä, kun joillakin soluilla on tarvittava määrä kromosomeja, ja joillakin ei.
  • Robertsonian siirtäminen - havaittu, kun kromosomi 21 "yhdistyy" niin kutsuttujen "pitkien käsivarsien" kautta 14. kromosomiin.
  • Mikä tahansa kromosomin 21 osan kopiointi on kromosomin 21 osan kopiointi.

Toistaiseksi ainoa vahvistettu tekijä, joka lisää Downin oireyhtymän riskiä, ​​on äidin ikä. Riippuvuus ilmaistaan ​​seuraavasti: mitä korkeampi äidin ikä, sitä suurempi riski sairauden kehittymiselle. Vertailun vuoksi: kun äiti on 20-vuotias - yksi 1231: stä lapsesta on syntynyt Downin oireyhtymällä, kun 30 - 1 685: ssä, kun 40 - 1 78: sta.

Downin oireyhtymä periytyy hyvin harvoin. Toimii vain, kun isällä tai äidillä on kromosomimutaatio.

Downin oireyhtymän oireet

Downin tauti ilmenee ulkoisilla muutoksilla: viistot silmät, lyhyt kallo, tasainen kasvojen profiili, pienet sormet, kämmenet. Tällaiset ihmiset kärsivät usein synnynnäisestä kaihista tai likinäköisyydestä. Heidän kielellään on joskus uraa, korvat ovat pieniä, kuten nenä, ja niska on lyhyt. Heillä on matala, kova kitala ja huonot hampaat. Lapsenkengissä kaulan ihon taitokset ovat näkyvissä. Heillä on myös muita sairauksia, kuten sydänvikoja tai aistijärjestelmien ongelmia: kuulo, näkö ja kosketus. Downin oireyhtymää sairastavilla on vain 11 paria kylkiluita.

Ihmiset, jotka kärsivät tästä taudista, ovat henkisesti vammaisia, oppivat hitaammin ja vaikeemmin. Mutta useimmissa tapauksissa heillä ei ole ongelmia päivittäisessä toiminnassa, vain syvä vammaiset ihmiset eivät kestä pesua tai siivousta.

Lievästi vammaiset ihmiset ovat hyvin omavaraisia ​​- huoltajaa tarvitaan vain harvoin. Sitä vastoin syvä oligofasiasta kärsivien henkilöiden hoito on tarpeen ympäri vuorokauden.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä diagnosoidaan synnytyksen aikana: ultraäänitutkimuksen suorittava asiantuntija pystyy erottamaan sikiön piirteet, jotka osoittavat taudin kehittymisen.

Diagnoosin varmistamiseksi lääkäri ohjaa raskaana olevan naisen geenitestaukseen. Jotkut lääkärit suosittelevat raskaana oleville naisille vitamiinilisien käyttöä syntymävikojen riskin vähentämiseksi..

Potilaan erityiskoulutus antaa hänelle mahdollisuuden elää itsenäistä elämää tulevaisuudessa. Lapsen oikea kuntoutus ja hoito erityisillä lääkkeillä on erittäin tärkeää. Downin oireyhtymää sairastaville määrätään lääkkeitä, jotka lisäävät serotoniinin eritystä, joka säätelee lihasjännitystä.

Osa 1. Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen poikkeavuus. Tilastojen mukaan yksi kuudesta sadasta kahdeksaan sataan vastasyntyneeseen syntyy Downin oireyhtymällä. Sana "oireyhtymä" viittaa tiettyjen merkkien tai ominaisuuksien esiintymiseen. Brittiläinen lääkäri John Langdon Down kuvasi Downin oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1866 ja nimitti hänet. Lähes vuosisataa myöhemmin, vuonna 1959, ranskalainen tiedemies Jerome Lejeune perusteli tämän oireyhtymän kromosomaalisen alkuperän, ja tänään tiedämme, että Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka on olemassa käsityshetkestä lähtien ja jonka määrää ylimääräisen kromosomin läsnäolo ihmissoluissa.
Ihmissolut sisältävät normaalisti 23 kromosomiparia. Yksi kromosomi kussakin parissa periytyy isältä, toinen äidiltä. Downin oireyhtymä esiintyy, kun esiintyy yksi kolmesta solunjakautumisen poikkeavuudesta, jossa ylimääräinen geneettinen materiaali on kiinnitetty 21. parin kromosomiin. Se on 21. kromosomiparin patologia, joka määrittää lapsessa tämän oireyhtymän ominaispiirteet.
Kolme Downin oireyhtymän geneettistä muunnosta:
1. Trisomia 21.
Yli 90% Downin oireyhtymän tapauksista johtuu trisomista 21. parissa. Lapsilla, joilla on trisomia 21, on parissa 21 kolme kromosomia kahden sijasta. Lisäksi kaikilla lapsen soluilla on tällainen vika. Tämä häiriö johtuu poikkeavuudesta solujen jakautumisessa munan tai siittiöiden kehityksen aikana. Useimmissa tapauksissa se liittyy kromosomien ei-jakautumiseen munan kypsymisen aikana (noin 2/3 tapauksista).
2. Mosaiikki.
Tässä Downin oireyhtymän tässä harvinaisessa muodossa (noin 2-3% tapauksista) vain joillakin soluilla on ylimääräinen kromosomi parissa 21. Tämä normaalien ja epänormaalien solujen mosaiikki johtuu solujen jakautumisvirheestä hedelmöityksen jälkeen..
3. Siirto.
Downin oireyhtymä voi esiintyä myös silloin, kun osa parin kromosomista 21 siirtyy kohti toista kromosomia (translokaatio), joka tapahtuu ennen käsitystä tai sen aikana. Lapsilla, joilla on tämä tila, on kaksi kromosomia parissa 21, mutta heillä on ylimääräistä materiaalia kromosomista 21, joka on kiinnitetty toiseen kromosomiin. Tämä Downin oireyhtymän muoto on harvinaista (noin 4% tapauksista).
Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymää ei peritä. Vain yksi harvinainen Down-oireyhtymän variantti, joka liittyy kromosomien translokaatioon, voidaan periä. Vain 4%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on translokaatio, joista noin puolet peri tämän geneettisen vian yhdeltä vanhemmistaan. Kun translokaatio periytyy, se tarkoittaa, että äiti tai isä on tasapainoinen kantaja geneettisessä mutaatiossa. Tasapainoisella kantajalla ei ole merkkejä Downin oireyhtymästä, mutta hän voi siirtää geenisiirrot lapsilleen. Translaation perimisen mahdollisuus riippuu isännän sukupuolesta. Jos kantaja on isä, tartuntariski on noin 3%. Jos kantaja on äiti, tartuntariski on 10-15%.
Yksityiskohtaista tietoa Downin oireyhtymästä ja sen perintämuodoista löytyy eri lähteistä, esimerkiksi verkkosivustolta "Medical information and education portal MedBe.ru" artikkelista "Downin oireyhtymä - Downin oireyhtymän syyt, hoito ja komplikaatiot" jne..


Downin oireyhtymän diagnoosi

1900-luvun puoliväliin asti Downin oireyhtymän syyt eivät olleet tiedossa kaikille, mutta tiedettiin suhde Downin oireyhtymää sairastavan lapsen todennäköisyyden ja äidin iän välillä, ja tiedettiin myös, että kaikki rodut olivat alttiita oireyhtymälle. Oli teoria, jonka mukaan oireyhtymä johtui geneettisten ja perinnöllisten tekijöiden yhdistelmästä. Muut teoriat olivat sitä mieltä, että sen aiheutti trauma synnytyksen aikana..
Kun 1950-luvulla löydettiin tekniikoita, jotka mahdollistavat karyotyypin tutkimuksen, kromosomien poikkeavuudet, niiden lukumäärä ja muoto oli mahdollista määrittää. Vuonna 1959 Jerome Lejeune huomasi, että Downin oireyhtymä esiintyy 21. kromosomin trisomian vuoksi.
Downin oireyhtymä voidaan havaita erityisillä testeillä raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen.
Ensimmäisen kolmanneksen testi sisältää:
1. Ultraääni
Tavanomaisella ultraäänellä kokenut lääkäri voi tutkia ja mitata sikiön tiettyjä alueita. Se auttaa tunnistamaan vakavat epämuodostumat..
2. Verikoe
Ultraäänitulokset arvioidaan yhdessä verikokeiden tulosten kanssa. Nämä testit mittaavat hCG: n (ihmisen koriongonadotropiini) ja raskauteen liittyvän plasman proteiinin PAPP-A tasoa. Tulosten avulla voit arvioida, onko sikiön kehityksessä vakavia poikkeavuuksia..
3. Ensimmäisen ja toisen kolmanneksen kattava testi
15. ja 20. raskausviikon välillä äidin verestä testataan 4 indikaattoria: alfa-fetoproteiini, estrioli, hCG ja inhibiini A. Tämän analyysin tuloksia verrataan raskauden alussa saatujen testien tuloksiin. Kaikista seulotuista naisista noin 5% todetaan riskialttiiksi. Itse asiassa Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntyvyys on paljon alle 5%, joten positiivinen testi ei silti tarkoita, että lapsi syntyy välttämättä sairaudella. Jos seulonta on osoittanut suuren Downin oireyhtymän riskin, suositellaan invasiivisempaa, mutta tarkkaa testiä..
Tällaisia ​​analyyseja ovat:
1) lapsivesitutkimus;
Menettelyn aikana erityinen neula työnnetään kohtuun ja otetaan näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä. Tätä näytettä käytetään sitten sikiön kromosomianalyysiin. Lapsivesitutkimus suoritetaan yleensä 15. raskausviikon jälkeen. Yhdysvaltojen tilastojen perusteella keskenmeno on mahdollinen yhdessä tapauksessa 200 toimenpiteestä (0,5%).
2) korionihisten analyysi;
Äidin istukasta otettuja soluja voidaan käyttää Downin taudin ja muiden kromosomaalisten sairauksien kromosomianalyysiin. Testi suoritetaan 9. ja 14. raskausviikon välillä. Keskenmenon riski tämän toimenpiteen jälkeen on noin 1%.
3) napanuoran verinäytteen analyysi.
Tämä testi tehdään 18. raskausviikon jälkeen. Testi liittyy suurempaan keskenmenon riskiin kuin muut menetelmät. Se tehdään hyvin harvoissa tapauksissa..
Nykyaikaiset synnytystä koskevat testit
1. Kiertävän sikiön DNA: n analyysi
Tätä analyysiä ei ole vielä saatavilla kaikissa sairaaloissa, edes lännessä. Ainutlaatuisen menetelmän avulla voit löytää ja tutkia äidin veressä kiertävän lapsen geneettisen materiaalin. Kiertävän sikiön DNA: n analyysillä voidaan havaita sekä Downin oireyhtymä että muut kromosomaaliset poikkeavuudet. Samanaikaisesti sikiölle ei ole vaaraa..
2. Preimplantation-geneettinen analyysi
Tämä on analyysi, joka suoritetaan keinosiemennyksen aikana alkion geneettisten vikojen poissulkemiseksi ennen sen siirtämistä kohtuun..


Downin oireyhtymän diagnoosi vastasyntyneillä

Synnytyksen jälkeen epäily Downin oireyhtymään voi syntyä jo lapsen ulkonäön vuoksi. Downin oireyhtymää voidaan epäillä heti lapsen syntymän jälkeen ulkoisten merkkien perusteella. Jos vastasyntyneellä on tyypillisiä Downin oireyhtymän ulkoisia ilmenemismuotoja, lääkäri voi määrätä kromosomaalisen (sytogeneettisen) analyysin. Jos Downin oireyhtymää epäillään heti lapsen syntymän jälkeen, lapselta voidaan ottaa verikoe sairaalassa. Genetiikan verikokeet tehdään lääketieteellisissä ja geenitutkimuskeskuksissa. Jos kaikissa tai joissakin soluissa havaitaan ylimääräinen geneettinen materiaali 21. kromosomiparissa, Downin oireyhtymä vahvistetaan.
Useimmissa tapauksissa kromosomaalisten ja geneettisten sairauksien diagnoosi mukaan lukien. Downin oireyhtymä on tarkoitettu kohdunsisäisen kehityksen patologian oikeaan havaitsemiseen.
Downin oireyhtymä diagnosoidaan melko tehokkaasti (biokemiallinen seulonta - koriongonadotropiinin ja alfa-fetoproteiinin määrittäminen raskaana olevan naisen veressä), mutta 90 prosentissa tapauksista naiset lopettavat raskauden, kun Downin oireyhtymä havaitaan sikiössä. Trisomy 21: lle ei tällä hetkellä ole tehokkaita hoitoja.
Downin oireyhtymän havaitsemisesta löydät artikkeleita useista lähteistä, esimerkiksi verkkosivustolta "Dislife.ru - vammaisten portaali" artikkelista "Downin oireyhtymän kohdunsisäinen hoito" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), verkkosivustolla "Lääketieteellinen tieto ja koulutusportaali MedBe.ru" artikkelissa "Downin oireyhtymä - Downin oireyhtymän syyt, hoito ja komplikaatiot" jne..

1. Hampaiden ongelmat
Hampaat purkautuvat yleensä myöhemmin. Joskus yksi tai useampia hampaita puuttuu, ja joillakin voi olla erilainen muoto kuin tavallisilla hampailla. Leuat ovat pieniä, mikä usein aiheuttaa molaarien häiritsevän toisiaan. Suurimmalla osalla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on vähemmän hampaita kuin tavallisilla lapsilla.
2. Sydänviat
Noin puolella Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja, jotka saattavat vaatia leikkausta varhaisessa iässä. Yleisimpiä sydänvikoja ovat: eteisen väliseinän vika (ASD) - 30,2%; yhteinen avoin atrioventrikulaarinen kanava - 24,1%; kammioväliseinän vika (VSD) - 23,1%; ASD: n ja VSD: n yhdistelmä - 10,8%; toiset, esimerkiksi Fallotin tetralogia, keuhkojen ahtauma jne. - 11,8%.
3. Kasvaimet
Pahanlaatuiset kasvaimet ovat hyvin yleisiä lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, yleisin tyyppi on leukemia. Siten akuuttia lymfoblastista leukemiaa esiintyy lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, 10 kertaa useammin kuin tavallisilla lapsilla, ja akuutin myelooisen leukemian megakaryoblastinen muoto on 50 kertaa todennäköisempi. 20%: lla vastasyntyneistä, joilla on Downin oireyhtymä, kehittyy ohimenevä leukemia, kun taas terveillä ihmisillä tämä syövän muoto ei käytännössä ilmene. Se on yleensä hyvänlaatuinen ja menee itsestään, mutta se voi aiheuttaa monia muita sairauksia. Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on 12 kertaa todennäköisemmin suuria kasvaimia ja 7 kertaa todennäköisemmin maksasyöpä, kun taas keuhko- ja rintasyövillä on vain 0,5 kertaa todennäköisempää.
4. Näköongelmat
Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla on näköongelmia (noin 60-70%).
5. Kuulo-ongelmat
Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kuulo-ongelmia etenkin alkuvuosina. Jopa 20 prosentilla lapsista voi olla sensorineuraalinen kuulonalenema, joka johtuu korvan ja kuulohermon virheistä.
6. Ruoansulatuskanavan sairaudet
Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset kohtaavat usein ruoansulatuskanavan ongelmia ja sairauksia, kuten pohjukaissuolihaavan atresia, vatsan valkoisen viivan tyrä, nivus tyrä, Hirschsprungin tauti, jossa ei ole hermosoluja, jotka ovat vastuussa paksusuolen osan toiminnasta, mikä johtaa ummetukseen... Lisäksi heillä on peräaukon atresia (peräaukon puuttuminen, jota hoidetaan kirurgisesti), rengasmainen haima ja muut maha-suolikanavan sairaudet. Useimmissa tapauksissa maha-suolikanavan sairaudet vaativat kirurgista toimenpidettä.
7. Virtsaputken sairaudet
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla virtsaamisongelmia, joissa virtsaputken rakenteessa on poikkeavuuksia. Lisäksi pojilla voi olla esinahan tulehdus ja kivesten tippa, jotka voivat olla synnynnäisiä tai hankittuja.
8. Tartuntataudit.
Heikentyneen immuunijärjestelmän vuoksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat erittäin alttiita erilaisille tartuntataudeille, mukaan lukien vilustuminen.
9. Kilpirauhasen sairaudet.
Kilpirauhasen vajaatoiminta tai heikentynyt kilpirauhasen toiminta esiintyy kolmanneksella Downin oireyhtymää sairastavista potilaista. Syyt voivat olla kilpirauhasen puuttuminen jo syntymän yhteydessä ja sen tappio kehon immuunijärjestelmällä. On erittäin tärkeää tarkistaa kilpirauhasen toiminta vuosittain, koska sen ongelmat voivat alkaa milloin tahansa. Jos kilpirauhasen ongelmat ovat synnynnäisiä, hoito kestää koko elämän, ja jos se on hankittu, ajoitus voi olla erilainen.
10. Dementia.
Dementia on hankittu dementia, kognitiivisen toiminnan jatkuva väheneminen, jossa aiemmin hankitun tiedon ja käytännön taitojen menetys jossakin määrin tai uusien hankkimisen vaikeus tai mahdottomuus. Dementiaoireet alkavat yleensä ennen kuin Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset saavuttavat 40 vuoden iän.
11. Uniapnea.
Pehmytkudosten ja luuston poikkeavuuksien vuoksi potilaat ovat alttiita hengitysteiden tukkeutumiselle. Downin oireyhtymää sairastavilla on suuri obstruktiivisen uniapnean riski.
12. Lihavuus.
Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat alttiimpia liikalihavuudelle, ja siksi Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kehotetaan noudattamaan ruokavaliota: vähintään makeita ja tärkkelyspitoisia ruokia.
13. Neurologiset sairaudet
Downin oireyhtymää sairastavilla on suurempi riski sairastua epilepsiaan ja Alzheimerin tautiin. 50-vuotiaana dementian kehittymisen riski kasvaa 10 prosentista 25 prosenttiin. 50–60-vuotiaat diabetesta sairastavat ihmiset sairastavat sitä 50% todennäköisemmin kuin keskimääräiset vanhukset. 70-vuotiaista - 75% useammin.
14. Hengitys
Suunielun ja suuren kielen rakenteellisista ominaisuuksista johtuen Downin oireyhtymää sairastavilla voi olla hengityspysähdys unen aikana. Jos tällaisia ​​ongelmia esiintyy harvoin eivätkä häiritse vakavasti, hoitoa ei suoriteta. Harvoissa tapauksissa, kuten silloin, kun Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on liian suuri kieli, leikkaus tehdään sen vähentämiseksi. Tämän seurauksena hengitysongelma ei ratkea, mutta myös kyky puhua selkeämmin lisääntyy..
15. Tuki- ja liikuntaelimistön rakenteen poikkeavuudet
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein ongelmia tuki- ja liikuntaelimistön rakenteessa. Yleisimpiä ilmenemismuotoja ovat lonkan dysplasia, jolta puuttuu yksi kylkiluu kehon toiselta puolelta tai molemmilta, kaarevat sormet (klinodaktyly), rinnan epämuodostumat tai lyhytkasvuinen.
16. Lapsettomuus
Downin oireyhtymä vaikuttaa lisääntymiskykyyn. Useimmissa tapauksissa, harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta, miehet ovat hedelmättömiä, mikä liittyy siittiöiden heikentyneeseen kehitykseen. Samaan aikaan Downin oireyhtymää sairastavat naiset voivat synnyttää ja kuukausittaisia ​​kuukausia. Kuukautishäiriöt ja varhainen vaihdevuodet ovat kuitenkin mahdollisia. Downin oireyhtymä naisilla jättää merkittävän jäljen raskauteen, sikiön kehitykseen ja synnytykseen. Raskaus voi johtaa ennenaikaiseen synnytykseen tai keskenmenoon. Samalla on suuri todennäköisyys saada Downin oireyhtymää sairastava vauva (50%).
17. Lyhyt elinajanodote.
Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden elinajanodote riippuu suurelta osin kehityksen viivästymisestä. Kuitenkin jo 1920-luvulla tällaiset lapset eivät asuneet 10-vuotiaiksi..
18. Ongelmia puheen kehittymisessä.
Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kehityshäiriöitä puheessa sekä äänten ääntämisen että kieliopillisten rakenteiden oikean rakenteen suhteen. Viive puhekehityksessä johtuu useista tekijöistä, joista osa johtuu puheen havaitsemisongelmista ja kognitiivisten taitojen kehittymisestä. Mikä tahansa viive puheen havaitsemisessa ja käytössä voi viivästyttää älyllistä kehitystä..
Puheviiveen yhteiset piirteet:
• vähemmän sanastoa, mikä johtaa vähemmän laajaan tietoon;
• kielioppirakenteiden kehittämisen aukot;
• kyky oppia uusia sanoja kielioppisääntöjen sijasta;
• tavallista suuremmat ongelmat yhteisen puheen oppimisessa ja käytössä;
• vaikeuksia tehtävien ymmärtämisessä.
Lisäksi pienemmän suun ja heikompien suun ja kielen lihasten yhdistelmä vaikeuttaa sanojen lausumista fyysisesti. Mitä pidempi lause, sitä enemmän artikulaatio-ongelmia syntyy..
Näiden lasten puhekehitysongelmat tarkoittavat usein, että heillä on tosiasiassa vähemmän mahdollisuuksia harjoittaa viestintää. Aikuisilla on taipumus esittää heille kysymyksiä, jotka eivät vaadi vastauksia, ja täydentää lauseita heidän puolestaan ​​auttamatta heitä sanomaan itse tai antamatta heille tarpeeksi aikaa tehdä niin. Tämä johtaa siihen, että lapsi saa:
• vähemmän suullista kokemusta, joka antaisi hänelle mahdollisuuden oppia uusia sanarakenteen sanoja;
• vähemmän harjoittelua hänen puheensa ymmärtämisen helpottamiseksi.
Voit oppia Downin oireyhtymään liittyvistä ongelmista ja diagnooseista eri lähteistä, esimerkiksi verkkosivulta "Lääketieteellinen tieto ja koulutusportaali MedBe.ru" artikkelista "Downin oireyhtymä - Downin oireyhtymän syyt, hoito ja komplikaatiot" artikkelin artikkelista "Defectology" "Tietoja Downin oireyhtymää sairastavista lapsista" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) ja sivustolla "Masiki.net - lapsille ja vanhemmille" artikkelissa "Down-oireyhtymää sairastavien lasten sairaudet" jne..


Downin oireyhtymän ulkoiset merkit

Downin oireyhtymän tunnusomaiset ulkoiset merkit ovat:
- litistetyt kasvot;
- tasainen nape;
- lyhyt ja leveä kaula,
- epicanthus - silmäluomen rypytys, joka peittää silmän kulman;
- kaltevat silmät, kuten mongoloidikunnassa, tätä tautia kutsuttiin siksi aiemmin mongolismiksi;
- leveät huulet;
- hampaiden poikkeavuudet;
- kaareva taivas;
- leveä tasainen kieli, jossa on syvä pitkittäinen ura;
- korvakkeet ovat pienentyneet pystysuunnassa, kiinnitetyn lohkon kanssa;
- ikäpaikat silmien iiriksen reunalla (Brushfield-täplät);
- pään hiukset ovat pehmeitä, harvoja, suoria ja matalan kasvulinjan kaulassa;
- lyhyet ja paksut sormet;
- 45%: lla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on poikittainen kämmenlaite. Kaikkien näiden ulkoisten merkkien esiintyminen Downin oireyhtymää sairastavassa lapsessa ei kuitenkaan ole välttämätöntä. Ne eivät välttämättä ole voimakkaita tai poissa, eikä Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi poiketa paljon tavallisesta.


Downin oireyhtymän myytit

Venäjällä Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat toisinaan ennakkoluuloja. Kummallakin tavalla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on monia myyttejä ja ennakkoluuloja, myös uskovien keskuudessa. Nämä myytit perustuvat tiedon puutteeseen Downin oireyhtymästä diagnoosina, ennakkoluuloja tällaisiin lapsiin ja pelkoihin.
Taras Viktorovich Krasovskyn, Moskovan alueellisen hyväntekeväisyysjärjestön (MOBOOID) neuvoston puheenjohtajan artikkelit "Sama kuin sinä", "Useat myytit Downin oireyhtymästä" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) ja "Downin oireyhtymä: kokemus, myytit, voittaminen" tälle ongelmalle omistetussa itsenäisessä järjestössä "Orthodoxy and the World". Heidän lisäksi asenteesta Downin oireyhtymää sairastaviin lapsiin keskustellaan verkkosivuilla "Dislife.ru - vammaisten portaali" artikkelissa "Venäläiset kohtelevat vammaisia ​​ihmisiä huonommin kuin eurooppalaisia" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Tarkistin ja täydensin näitä artikkeleita kokemukseni, viestinnänni Downin oireyhtymää sairastavien lasten asiantuntijoiden ja vanhempien kanssa.
Myytti # 1: Tätä ei koskaan tapahdu perheeni kanssa..
Tämä on syvä väärinkäsitys, koska Downin oireyhtymä on geneettinen patologia, jonka syytä ei ole vielä tunnistettu. 95% Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntymistä on perinnöllisiä ja vain 5% on perinnöllisiä. Tilastojen mukaan Downin oireyhtymä havaitaan yhdellä 600-1000 vastasyntyneestä. Uskotaan, että yli 35-vuotiailla naisilla on suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva..
Myytti numero 2: Downin oireyhtymää sairastava lapsi on vanhempien epäsosiaalisen käyttäytymisen hedelmä.
Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymä ei riipu henkilön sosiaalisesta asemasta yhteiskunnassa, hänen etnisestä alkuperästä, terveydestä tai huonojen tapojen esiintymisestä.
Myytti numero 3: nämä lapset ovat pysyvästi sairaita, ja tätä tautia on hoidettava.
Tämä myytti johtuu väärinkäsityksestä Downin oireyhtymästä. Downin oireyhtymä ei ole sairaus, vaan geneettinen patologia, ylimääräisen kromosomin esiintyminen veressä. Yleensä ihmisen kussakin solussa on 46 kromosomia, joista puolet henkilö saa äidiltään ja puolet isältä. Downin oireyhtymää sairastavilla on kolmas kromosomi 21. kromosomiparissa, minkä seurauksena niitä on 47. Tämä havaitaan käyttämällä erityisiä DNA-testejä raskauden tai syntymän jälkeen luovuttamalla verta sytogeneettiseen analyysiin.
Myytti numero 4: Jos äiti ei luovu vammaisesta lapsestaan, hänen miehensä jättää hänet.
Valitettavasti tämä tapahtuu melko usein, mutta se ei ole välttämätöntä. Monet avioparit jättävät Downin oireyhtymää sairastavan lapsen ollessaan sairaalassa. Tilastojen mukaan yli 90% tämän diagnoosin saaneista vastasyntyneistä Venäjällä jää äitiyssairaaloihin.
Myytti # 5: On turhaa osoittaa tunteitasi Downin oireyhtymää sairastavaan lapseen, koska hän ei pysty arvostamaan niitä..
Tämä näkemys on väärä. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat emotionaalisia ja hellää. He ottavat mielellään yhteyttä muihin ihmisiin, mutta joskus heillä saattaa olla vaikeuksia kommunikoinnissa, jotka liittyvät useimmiten puheongelmiin. Autistiset lapset kokevat useammin vaikeuksia kommunikoida muiden ihmisten kanssa ja myös jos autismi liittyy Downin oireyhtymään.
Myytti numero 6: Downin oireyhtymää sairastavat lapset näyttävät hyvin samankaltaisilta toisistaan, he eivät kykene oppimaan, eivät kykene huolehtimaan itsestään, eivät koskaan kävele, ja yleensä tällaiset ihmiset elävät enintään 16 vuotta.
Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat täysin erilaisia, aivan kuten tavalliset ihmiset. He ovat yhtä yksilöllisiä ja ainutlaatuisia kuin tavalliset lapset. Heidän oppimiskykynsä riippuu siitä, kuinka aktiivisesti he ovat tekemisissä heidän kanssaan, miten heitä kohdellaan, sekä kehityksen viivästymisestä. Tätä myyttiä tukee erikoistuneissa laitoksissa (sisäoppilaitoksissa) tehty tutkimus.
Mitä myyttiin siitä, että tällaiset ihmiset elävät enintään 16 vuotta, tämä myytti liittyy yleensä sisäoppilaitosten tilastoihin. Downin oireyhtymän elinajanodote Euroopassa on 2000-luvun tilastojen mukaan 64 vuotta. Maassamme tällaisia ​​tilastoja ei pidetä..
Myytti numero 7: Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyödyttömiä yhteiskunnalle, mikä näkyy taudin nimellä "Down" englanninkielisestä sanasta "down" - "down".
Tämä myytti liittyy väärinkäsitykseen sanan "Down" alkuperästä, joka tulee lääkärin John Langdon Downin nimestä, joka kuvasi tätä oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1866. Vuonna 1959 ranskalainen professori Lejeune osoitti, että Downin oireyhtymä liittyy veren geneettisiin muutoksiin..
Myytti numero 8: Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt aiheuttavat vaaraa yhteiskunnalle osoittamalla aggressiota ja epäasiallista käyttäytymistä.
Tällä myytillä ei ole perustaa, samoin kuin muilla myytteillä. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyväntahtoisia, rakastavia. He voivat osoittaa aggressiota vain silloin, kun heidän ympärillään olevat ihmiset kohtelevat heitä huonosti..
Myytti numero 9: Jos vanhemmat eivät hylkää Downin oireyhtymää sairastavaa lasta, heidän perheestään tulee syrjäytynyt perhe, tuttavat, ystävät ja sukulaiset kääntyvät pois siitä.
Tällaisia ​​tapauksia on, mutta tämä ei ole välttämätöntä. Paljon riippuu siitä, kuinka lapsen vanhemmat suhtautuvat siihen, että heillä on Downin oireyhtymää sairastava lapsi, olivatpa he sitä häpeissään. On tärkeää, ettei piilota sitä muilta ihmisiltä, ​​kerro heille lapsestasi, selitä heille, mikä Downin oireyhtymä todella on..
Myytti numero 10: Downin oireyhtymää sairastavan lapsen on parempi olla erikoistuneessa laitoksessa asiantuntijoiden valvonnassa.
Tämä myytti on yksi yleisimmistä ja syvimmistä väärinkäsityksistä. Kun hän on sisäoppilaitoksessa, lapsi eristetään yhteiskunnasta. Valitettavasti sisäoppilaitoksissa on monia tapauksia, joissa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kohdellaan epärehellisesti. Lisäksi sisäoppilaitoksen tai muun erikoistuneen oppilaitoksen valmistuttua kaikilla lapsilla, etenkin vammaisilla lapsilla, on vaikeuksia sosiaalisen sopeutumisen suhteen yhteiskunnassa. Mikään erikoistunut laitos ei myöskään voi korvata lapsen perhettä..


Lapsen sairaus - rangaistus tai.

Asenne vammaisen lapsen syntymään ei ole aina ollut ja on edelleen yksiselitteinen. Joskus vammaisen lapsen syntymä on seurausta lääketieteellisestä virheestä tai liittyy väärään elämäntapaan. Samaan aikaan kirkossa sairautta pidetään joskus seurauksena kirkon kurinalaisuuden, luopumuksen ja syntien rangaistuksen rikkomisesta..
Tämän lisäksi tautia pidetään objektiivisena tekijänä, testinä. Joten Johanneksen evankeliumissa on tarina sokeana syntyneestä miehestä: ”Ja ohi kulkiessaan hän näki miehen, joka oli sokea syntymästään asti. Hänen opetuslapsensa kysyivät häneltä: Rabbi! kuka teki syntiä, hän tai hänen vanhempansa, että syntyi sokeana? Jeesus vastasi: hän eikä hänen vanhempansa eivät ole tehneet syntiä, mutta niin, että Jumalan teot näkyisivät hänessä. ”(Joh. Tämä tarina vakuuttaa, että jokaisen ihmisen elämä on ainutlaatuista ja se annetaan henkilölle riippumatta siitä, miten hän on syntynyt - vino, vino, ontuva - Jumalasta. Ei turhaan Venäjällä vammaisia ​​pidettiin Jumalan kansaa, köyhinä ("Jumalan kanssa").
Evankeliumin tarinoiden lisäksi on saarnoja ja artikkeleita siitä, kuinka Venäjän ortodoksinen kirkko kohtelee sairaita ja vammaisia ​​ihmisiä, esimerkiksi Igor Lunev: "Onko lapsen sairaus rangaistus synnistä vai tehtävä?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) verkkosivulla "Mercy.ru", ylipappi Valentin Ulyakhina "Onko tauti rangaistus?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) ja ylipappi Sergiy Nikolaev "Sairaus lääkkeenä, tauti kouluna" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) itsenäisessä voittoa tavoittelemattomassa järjestössä "Ortodoksi ja maailma".
Samaan aikaan joskus ihmiset, jotka eivät ole kirkko tai lähikirkko, tai jopa eri uskon ihmiset, auttavat todennäköisemmin kuin uskovat. Esimerkki kirkon epäselvästä suhtautumisesta vammaisiin lapsiin on artikkeli "Miksi vammaisia ​​lapsia viedään niin harvoin kirkkoon", julkaistu verkkosivustolla "Dislife.ru - vammaisten portaali" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # lisää).


Aurinkoisia lasten unelmia

Mistä Downin oireyhtymää sairastavat lapset unelmoivat? Yleensä suunnilleen sama kuin muut lapset. Kysy heidän unelmistaan ​​itsestään ja vanhemmistaan, älä ole ujo tai pelkää. Perheessä kasvatetut Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin hellä ja hyväntahtoisia. Voit katsoa elokuvan "Dreams of Sunny Children" heidän unelmistaan.
Dreams of Sunny Children on elokuva, jonka Downin oireyhtymää sairastavat lapset tekivät itsestään aikuisten tuella. "Haluaisin, että kaikki, jotka näkevät elokuvan, ymmärtäisivät, ettei sinun tulisi käyttää kasvoillasi sääliä ja halveksuntaa Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä. On mahdollisuus - apua. Ei ole mahdollisuutta - ainakaan älä häiritse heidän elämäänsä ", - sanoi RIA Novosti" Magician Group "-studion johtaja Oleg Zhdanov.
Eri ikäiset lapset osallistuivat elokuvan kuvaamiseen. Kameran edessä he eivät epäröineet puhua unelmistaan, iloistaan ​​ja huolistaan..
"Tarjoamalla lapsille erilaisia ​​rooleja - näyttelijä, operaattori, ohjaaja, haluamme laajentaa toiminta-alueita, joilla Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi tuntea olevansa kelvollinen", Downside Up -rahaston PR-johtaja Elena Lyubovina kertoi RIA Novostille. Järjestäjien mukaan elokuvan "Dreams of Sunny Children" kuvaaminen kesti vain muutaman tunnin. Myös materiaalin muokkaaminen on vähäistä.
"Päätehtäväämme on näyttää, mikä Downin oireyhtymä todellisuudessa on", Zhdanov selitti..
Studion johtaja totesi, että tämä elokuva jaetaan ensisijaisesti Internetissä. Hänen mukaansa kuvausryhmä ei ole varma siitä, että Venäjän tiedotusvälineet osoittavat suurta kiinnostusta Dreams of Sunny Children -tapahtumaan..
"Yhteiskunta tietää vähän Downin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä eikä halua ymmärtää heidän ongelmiaan", Zhdanov sanoi. Hän on kuitenkin varma, että länsimaiset tv-kanavat ovat kiinnostuneita elokuvasta. Downin oireyhtymää sairastavia autetaan mielellään ulkomailla.
Lisätietoja on artikkelissa "Aurinkoiset lapset" tekivät elokuvan itsestään "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) RIA Novosti -tietosivuston" Tarvittavat lapset "-projektissa..


Kuuluisat ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä

Myytti siitä, että Downin oireyhtymää sairastavia ei voida kouluttaa, kumotaan täysin siitä, että heidän joukossaan on monia kuuluisia lahjakkaita henkilöitä. Nämä ovat taiteilijoita, runoilijoita, muusikoita, näyttelijöitä ja urheilijoita. Tietoja heistä löytyy erikoistuneilta sivustoilta ”Sunny Children. Downside-oireyhtymäsivusto "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation's Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) ja muut, samoin kuin sanomalehtiartikkeleissa.
Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten nimet tunnetaan urheilussa. Heistä muun muassa Voronežin asukas Andrei Vostrikov, urheilija, vammaisten lasten taiteellisen voimistelun ehdoton Euroopan mestari, Rooman erityisolympialaisten kultamitalisti (2006), alppihiihdon erityisolympialaisten moninkertainen voittaja Alexander Yushin, Maria Langovaya. erityisessä olympiajoukkueessa vuoden 2011 peleissä Ateenassa. Hän otti kultaa freestyle-uinnissa.
Tunnettujen taiteilijoiden ja kuvanveistäjien joukossa ovat Raymond Hu (maalaus "Valkoinen kyyhkynen"), Judith Scott ja Michael Johnson..
Näyttelijöistä tunnetaan myös Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden nimet: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (elokuva "Muistiinpanoja skandaalista"), Blair Williamson, Pascal Dukken (elokuva "Kahdeksan päivä"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( elokuva "After Life", 2003), Pablo Pineda (elokuva "Minäkin", 2009), Max Lewis ja Stephanie Ginz (elokuva "Duo").
Näyttelijä Pablo Pinedasta on Karina Arutyunovan ja Juri Pushchaevin artikkeli "Ensimmäinen Downin oireyhtymän omaava henkilö, joka valmistui yliopistosta" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downin oireyhtymänäyttelijä Pascal Duquesne voitti kahdeksannen päivän parhaan miespääosan pääpalkinnon Cannesin elokuvajuhlilla 1997.
Moskovassa on ohjaaja Igor Neupokoevin johdolla Yksinkertaisuuden teatteri, jossa suurin osa näyttelijöistä on ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä. Saat lisätietoja "yksinkertaisen mielen teatterista" itse teatterin verkkosivustolta - http://teatrprosto.ru/ sekä artikkeleista ja muistiinpanoista, esimerkiksi Tatiana Vigilchnskaya "Yksinmielisten teatteri" (http://www.dislife.ru/flow/ teema / 1027 /) verkkosivuilla "Dislife.ru - vammaisten portaali" (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) ja Valeria Grechina "Aikuiset lapset" (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) verkkosivustolla "Miloserdie.ru".
Downin oireyhtymässä olevien ihmisten nimet tunnetaan myös musiikista - argentiinalaisen Reynols-ryhmän rumpali Miguel Tomazen, muusikko ja säveltäjä Ronald Jenkins sekä lahjakas muusikko amerikkalainen Sajit Desai, joka soittaa kuutta instrumenttia: klarinetti ja bassoklarinetti, alttosaksofoni viulu, piano ja rummut.
Kuuluisien Downin oireyhtymän lisäksi tunnetaan myös Downin oireyhtymää sairastavia lapsia, jotka ovat syntyneet kuuluisien ihmisten perheisiin:
- Downin oireyhtymä oli Charles de Gaullen nuorimmalla tyttärellä Annalla;
- Downin oireyhtymä oli Arthur Millerin, kuuluisan amerikkalaisen kirjailijan ja Marilyn Monroen aviomiehen pojalla;
- Downin oireyhtymä oli Eunice Kennedy Shriverissä, Yhdysvaltain 35. presidentin John F.Kennedyn sisaressa;
- Downin oireyhtymä Sergeissa, näyttelijä Iya Savinan ja hänen aviomiehensä Vsevolodin poika;
- Downin oireyhtymä Mashassa, Oikeiden voimien liiton entisen johtajan Irina Khakamadan tytär;
- Downin oireyhtymä Glebissä, entisen presidentti Boris Jeltsinin tyttären Tatyanan poika, toisessa avioliitossaan Aleksei Dyachenkon kanssa;
- Downin oireyhtymä Alvaron, Espanjan jalkapallomaajoukkueen päävalmentajan Vicente del Bosquen pojalla;
- Downin oireyhtymä valokuvaaja Vladimir Mishukov Platonin neljännessä pojalla;
- Downin oireyhtymä Semyonissa, näyttelijä Evelina Bledansin ja hänen aviomiehensä Alexander Seminin poika;
- Downin oireyhtymä Maxissa, näyttelijä John McGinleyn poika (elokuvat "Platoon", "Syntynyt 4. heinäkuuta").


Kansainvälinen Downin oireyhtymäpäivä

Downin oireyhtymä - Trisomy 21

Downin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, joka johtuu kromosomien määrän lisääntymisestä (21. parin kromosomeja kahden normaalin sijasta edustaa kolme kopiota). Tätä häiriötä esiintyy melko usein - yhdellä lapsella 650 vastasyntyneestä. Tässä oireyhtymässä syntyneet lapset tarvitsevat erikoispätevää lääketieteellistä hoitoa koko elämänsä ajan. Taudille ei ole parannuskeinoa, kun taas lääkärit parantavat vain synnytystä edeltävää diagnostiikkaa tunnistaakseen Downin oireyhtymän jo ennen lapsen syntymää ja usein ei-invasiivisilla menetelmillä..

Downin oireyhtymän löytöhistoria

Oireyhtymä sai nimensä John Downilta, lääkäri, joka kuvasi ensin tällaista tautia sairastaville potilaille ominaiset piirteet. Tutkija jakoi kaikki potilaat viiteen ryhmään, joista hän nosti esiin ns. "Mongoloidien" ryhmän. Tämän ryhmän potilailla oli ”litteät kasvot”, antimongoloidinen silmän viilto (silmän viilto, jossa silmämunan ulkokulmat ovat alaspäin), epicanthus (ihon poimuma silmän sisäkulmassa) ja litteä niskakyhmy. Lisäksi Down ei pysähtynyt sairauksien ulkoisiin ilmenemismuotoihin. Hän toteaa sydänvikojen ja endokriinisen järjestelmän patologioiden suuren esiintyvyyden. Psykiatrian näkökulmasta Down toteaa, että "mongoloidit" säilyttävät kyvyn oppia, ja säännölliset sanakirjaharjoitukset parantavat merkittävästi heidän sosiaalistumistaan ​​puheen kehittymisen vuoksi. Silloinkin lääkäri huomaa patologian synnynnäisen luonteen, mutta yhdistää sen vanhempien tuberkuloosiin. Itse oireyhtymää kutsutaan "mongoliseksi idiotisuudeksi".

1800-luvun lopulla rasismiteorian kehitys johti synnynnäisten epämuodostumien ja vammaisten henkilöiden sterilointiin. Joten Amerikassa steriloitiin Downin oireyhtymää ja vastaavaa vammaisuutta sairastavia ihmisiä. Myöhemmin natsit hyväksyivät eugeenisen ohjelman ja muuttivat sitä omien tarpeidensa mukaan. Ohjelma nimettiin nimellä "Action Tiergartenstrasse-4". Oikeusongelmat, tieteellinen kehitys ja julkinen huuto johtivat tällaisten ohjelmien peruuttamiseen vuosikymmenen kuluessa toisen maailmansodan päättymisestä..

1900-luvun puoliväliin saakka Downin oireyhtymän syyt olivat tuntemattomia, mutta suhde todettiin sairastavan lapsen todennäköisyyden ja äidin iän sekä rodun välisen yhteyden puuttumisen välillä. Ranskalainen lastenlääkäri Jerome Lejeune ilmoitti vapaaehtoisesti vahvistavan tai kumottavan taudin alkuperän teorian. Hän päätti testata Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden kromosomimäärät. Tutkimalla soluviljelmää, joka on kasvanut ihon fragmentista, joka on otettu potilaalta, jolla on "mongolinen idiotismi", Jerome löysi soluista ei 46, vaan 47 kromosomia. Karyotyypin analyysi osoitti kromosomin 21 läsnäolon kolmena, kun taas normi on kaksi. Sen jälkeen itse genomista poikkeavuutta kutsuttiin "trisomiksi 21. kromosomissa".

Vuonna 1961 Lancet-aikakauslehti julkaisi kahdeksantoista geneettisen tutkijan vetoomuksen, jossa vaadittiin nimeämään "mongolisuuden" oireyhtymä etnisyyteen liittyvän puutteen vuoksi, ja vuonna 1965 WHO nimesi taudin virallisesti John Downiksi.

Oireyhtymän ydin

Mikä on Downin oireyhtymä? Miksi vauvoilla syntyy tämä oireyhtymä??

Kromosomit ovat solujen komponentteja, jotka kuljettavat geneettistä tietoa ja ovat vastuussa siitä, että ihmiskeho harjoittaa toimintaansa tiettyjen kehitysprosessien mukaisesti, sekä yksittäisten solujen että kokonaisen elinjärjestelmän. Terveen ihmisen kromosomiryhmä on 46 kromosomikappaletta, jotka yhdistetään 23 pariksi. Tiedeyhteisössä on tapana numeroida ne tietyllä tavalla, jotta keskustelujen ja tutkimuksen aikana ei tule epäselvyyksiä. Täten Downin oireyhtymän syy todettiin - potilailla on 47 kromosomia 46 sijasta. Mutta kuten ihmiskehossa, jossa kaikki ja erityisesti lisääntymisprosessi on lukuisien järjestelmien valppaana valvonnassa, solu onnistuu hiljaa muuttamaan perimänsä radikaalisti?

Sukusolujen analyysi osoitti, että melkein 90% kaikista trisomioista johtuu munista. Tilanteet, joissa yhden parin kaksi kromosomia putoaa yhteen munasoluista, eikä mikään muu itse asiassa ole harvinaista. Tämä tapahtuu kaikkien kromosomien kanssa, ja noin 10% kaikista raskauksista tapahtuu näiden munien kanssa. Minkä tahansa parin ei-sukupuolisen kromosomipariston trisomiat johtavat mielivaltaiseen raskauden lopettamiseen - eri lähteiden mukaan noin 50% keskeytyksistä johtuu tästä munasolujen epäonnistumisesta. Trisomia 21. kromosomiparissa tuntemattomasta syystä ei johda keskeytykseen. Tällaisen varhaisen ulkonäön vuoksi poikkeama vaikuttaa ehdottomasti kaikkiin kehon soluihin..

Myöhemmässä vaiheessa voi myös tapahtua geneettisen koodin rikkomuksia, mikä johtaa Downin oireyhtymän mosaiikkimuotoon, mutta tämän todennäköisyys on erittäin pieni - 1-5%. Tällöin joillakin alkion soluilla on normaali määrä kromosomeja, ja joissakin yhdessä (tai useammassa) niitä on liikaa. Tämä solu synnyttää myöhemmin solukloonin, jolla on ylimääräinen kromosomi. Tämän seurauksena joillakin kehon soluilla on ylimääräisiä geneettisiä elementtejä ja joillakin normaalin kromosomipaketin. Mosaiikkimuodon seurausten vakavuus keholle ei ole yhtä ilmeinen kuin trisomia 21: ssä, koska muutoksia tapahtuu vain tietyissä kehon osissa. On paljon vaikeampaa tunnistaa tämän taudin muoto, etenkin synnytystä edeltävien diagnostisten menetelmien avulla. Kliinisten oireiden vakavuus riippuu normaalien solujen ja epänormaalin kromosomin solujen lukumäärästä.

Tästä poikkeavuudesta on myös sellainen tyyppi kuin Robertsonian siirtymä. Tässä tapauksessa potilaan genotyyppi ei eroa terveellisen ihmisen genotyypistä. Translokaatio on eräänlainen mutaatio, johon liittyy muutoksia kromosomien rakenteessa. Roberstonin translokaation tapauksessa kromosomi 21 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin, useimmissa tapauksissa 14. kohtaan. Downin oireyhtymän diagnosointitapausten kokonaismäärästä Robertsonian translokaatiot patologian syynä ovat vain 2-3%.

Downin oireyhtymän oireet

Downismista kärsivät lapset estävät fyysistä ja henkistä kehitystä. Jos katsomme valokuvia Downin oireyhtymää sairastavista lapsista, paljaalla silmällä näet heidän ulkonäön piirteet:

  • Brachycephaly (liian lyhyt kallo), johon liittyy usein tasainen niskakyhmy;
  • vastasyntyneiden niska niskaan;
  • lyhyt ja leveä kaula;
  • tasainen pinta, jolla nenä, suu, otsaharjanteet jne. erotetaan huonosti;
  • melkein tasainen nenän silta;
  • suurentuneet silmät, karsinta on yleistä;
  • lyhentyneet raajat eivät huomattavasti vastaa kehon kokoa;
  • lyhyt käden pituus, joka johtuu keskisormien alikehityksestä;
  • vino pikkusormi;
  • poikittainen kämmenlaite;
  • kehittynyt epicanthus (ihon taitto lähellä silmän kulmaa).

Jotkut näistä ominaisuuksista voidaan nähdä syntymättömällä vauvalla ultraäänitutkimuksessa. Down-oireyhtymän läsnäoloa on kuitenkin mahdotonta määrittää tarkasti ultraäänellä. Tätä varten lääkärin on määrättävä vakavammat tutkimusmenettelyt, kuten ei-invasiivinen prenataalinen diagnostiikka..

Kehojärjestelmien normaalin toiminnan rikkominen aiheuttaa myös joitain piirteitä. Erityisesti potilailla on usein nivelten hypermobilisuus ja riittämätön lihasäänet. Näitä olosuhteita havaitaan noin 80 prosentissa tapauksista. Suurentuneen kielen (makroglossia) ja kitalaen erikoisen rakenteen vuoksi potilaan suu on aina hieman auki. Kasvojen lihakset eivät pysty pitämään huulet kiinni. 65 prosentissa tapauksista havaitaan hammaspoikkeavuuksia. Henkisen kehityksen ominaispiirteet:

  • Huomattava kehitysviive. Jopa ajoissa tapahtuvan monimutkaisen hoidon myötä kehitysviiveet ovat havaittavissa iän myötä. Henkisten kykyjen kehitys pysyy useimmissa tapauksissa seitsemänvuotiaan lapsen tasolla. Harvoissa tapauksissa älykkyys saavuttaa korkeamman tason.
  • Pieni sanasto. Sen lisäksi, että potilaat, joilla on tämä poikkeama, puhuvat epäselvästi, käytetään melko vähäisiä puherakenteita..
  • Abstraktin ajattelukyvyn puute. Tällaisten lasten on helpompi ymmärtää ja analysoida vain sitä, mitä he näkevät suoraan silmänsä edessä, kuvitella tilannetta tai fantasoida on jo heille ongelmallista.
  • Matala huomion keskittyminen. Lapsen on vaikea keskittyä tehtävään, hän alkaa nopeasti häiritä.

Downin oireyhtymä on käytännössä ainoa kromosomaalinen poikkeavuus, jossa diagnoosi voidaan tehdä kliinisesti eli keskittyä vain ulkoisiin oireisiin. Joka tapauksessa on kuitenkin tarpeen suorittaa kariotyypitys oireyhtymän muodon määrittämiseksi..

Itse Downin oireyhtymän lisäksi potilailla on melkein aina useita muita terveysongelmia. Tämän kromosomaalisen poikkeavuuden kantajat kohtaavat usein kardiologisia vaivoja. Synnynnäisiä sydänvikoja esiintyy noin 40 prosentissa tapauksista. Biologisten prosessien rikkominen aiheuttaa myös kaihien varhaisen kehittymisen, jota kaksi kolmasosaa yli kahdeksan vuoden ikäisistä potilaista kohdataan. Downin oireyhtymä lisää merkittävästi Alzheimerin taudin ja akuutin myelooisen leukemian ilmaantumisen riskiä. Potilailla, joilla on tämä patologia, on usein poikkeavuuksia ruoansulatuskanavan työssä. Gastroenterologin ja kardiologin säännöllisiä tutkimuksia suositellaan. Vilustuminen, akuutit hengitystieinfektiot ja keuhkokuume ovat säännöllisiä kumppaneita Downin oireyhtymää sairastavalla potilaalla. Tämä johtuu kehon heikentyneestä immuunijärjestelmästä.

Ylimääräisen kromosomin esiintyminen kehossa aiheuttaa myös aineenvaihduntahäiriöitä, mikä johtaa sisäelinten toimintahäiriöihin (kilpirauhasen sairaus, näkövamma, kuulovamma jne.).

On huomattava, että joidenkin tutkimusten tulokset osoittavat, että ihmisillä, jotka ovat tämän kromosomaalisen poikkeavuuden kantajia, on suhteellisen vähän pahanlaatuisia kasvaimia kehossa. Tähän mennessä tähän lääketieteelliseen kysymykseen kerätyt tiedot eivät kuitenkaan salli meidän puhua luottavaisesti tämän suhteen syistä..

Patologian syyt

Valitettavasti Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi esiintyä perheessä jopa hyvin terveillä ihmisillä. Äidin tai isän elämä raskauden aikana, ympäristö tai ruoka eivät vaikuta tämän poikkeaman esiintymiseen. Genetiikka on monimutkainen ja useimmissa tapauksissa arvaamaton asia, joten tuskin kannattaa painottaa jonkun vastuuta luonnon päätöksestä. On kuitenkin syytä huomata useita tekijöitä, jotka lisäävät Downin oireyhtymää sairastavan perheen riskiä:

  • Myöhäinen synnytys. Toisin kuin nuoret äidit, yli 35-vuotiailla naisilla on suurempi riski saada sairas lapsi.
    Äidin ikäRiskin aste
    20-24-vuotiaatYksi 5000: stä
    25-30-vuotiaatYksi 1000: sta
    35-39-vuotiaatYksi 214: stä
    45 vuoden jälkeen1 ja 19
  • Isän ikä. Tällä tekijällä on pienempi vaikutus kuin äidin ikällä, mutta siittiöiden laadun heikkeneminen iän myötä, noin 42 vuoden kuluttua, lisää myös geneettisten vikojen riskiä.
  • Avioliitto verisukulaisten välillä. Ihmisillä, joilla on samanlainen geneettinen tieto, todennäköisesti kehittyy geneettisiä poikkeavuuksia..
  • Perinnöllisyys. Lähisukulaisilta taudin leviämisen perinnöllinen riski on erittäin pieni, mutta mahdollista joillekin oireyhtymätyypeille.
  • Huonoja tapoja. Tupakointi, alkoholi ja huumeet, joita tulevat vanhemmat käyttävät väärin, voivat vaikuttaa merkittävästi heidän geneettiseen materiaaliinsa ja syntymättömän lapsen terveyteen.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntymän syyt ovat joskus perinnöllisyydessä. Lukuisten tutkimusten mukaan oireyhtymää yli 90 prosentissa tapauksista edustaa kromosomin 21 klassinen trisomia. Tätä taudin muotoa ei ole peritty. Todettiin kuitenkin, että perheissä, joissa syntyi Downin oireyhtymää sairastava vauva, seuraavan lapsen kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyys on suurempi kuin väestössä.

Synnytystä edeltävä diagnoosi

Parit, jotka kääntyvät Down-oireyhtymän raskaustesteihin, antavat itselleen mahdollisuuden tehdä oikea-aikaisia ​​päätöksiä. Saatuaan lääketieteellisen vahvistuksen sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymisestä nainen voi lopettaa raskauden milloin tahansa, tämä on laillista ja monien asiantuntijoiden näkökulmasta inhimillisempää. Mutta tietysti hän ei välttämättä tee tätä, ja hän on oikeassa omalla tavallaan. Tällaisen testin tulos antaa hänelle mahdollisuuden valmistautua mahdollisimman paljon lapsensa syntymää varten. Tutki tarpeeksi tietoa tällaisten lasten hoidosta heidän elämänsä ensimmäisistä päivistä lähtien, etsi tarvittavat asiantuntijat kaupungistasi.

Tarkastellaan tarkemmin patologian tunnistamista jo ennen lapsen syntymää, ns. Synnytystä edeltävänä aikana. Monet avioparit esittävät itselleen kysymyksen: miten määritellä Downin oireyhtymä raskauden aikana? Vauvaa odottaville naisille on kehitetty erityisiä diagnostisia menetelmiä. Ne voidaan jakaa kahteen ryhmään: invasiiviset ja ei-invasiiviset. Ensimmäiseen ryhmään kuuluvat korionbiopsia, kordosentesis ja lapsivesitutkimus (lapsiveden analyysi), jotka edellyttävät kirurgisen toimenpiteen käyttöä puhkaisun muodossa. Ei-invasiiviset tutkimukset suoritetaan tunkeutumatta kehoon, ja ne sisältävät menetelmiä, kuten ultraäänidiagnostiikka, biokemiallinen seulonta ja NIPT-testi.

Ei-invasiiviset menetelmät Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi

Yleensä lääkärit käyttävät ei-invasiivisia tekniikoita, joita kutsutaan seulonnoiksi tarkistamaan Downin oireyhtymä. Seulonta on kattava tutkimus raskaana oleville naisille kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymisestä sikiössä. On tunnistettu useita merkkejä, jotka osoittavat suuren riskin taudin läsnäolosta, joka voidaan havaita sikiön ultraäänellä (nenän luun puuttuminen, kauluksen tilan lisääntynyt paksuus, reisiluun ja olkalujan riittämätön pituus ja muut piirteet). Yhdessä ultraäänitutkimuksen kanssa äidin verestä tehdään biokemiallinen analyysi hormoneille, kuten vapaalle beeta-hCG: lle ja PAPP-A: lle. Saadut tiedot biokemiallisista markkereista analysoidaan yhdessä ultraäänitutkimuksen tulosten kanssa, ja koko seulonnan tulos on laskelma sikiön kromosomaalisen poikkeavuuden riskistä..

Useita vuosia sitten kehitettiin uusi ei-invasiivinen tutkimusmenetelmä, joka on paljon tarkempi kuin klassinen diagnostiikka (ultraääni ja biokemiallinen seulonta) ja joka on täysin turvallinen, toisin kuin invasiiviset tekniikat. Testin tärkeä etu on sen tehokkuus alkuvaiheessa. Testi perustuu sikiön DNA-fragmenttien tutkimiseen, jotka ovat äidin veressä. Aineiston ottamiseksi analyysiä varten sinun on vain otettava verta raskaana olevan naisen laskimosta. Tarvittava määrä raaka-ainetta eristetään sekvensointimenettelyä varten otetusta näytteestä. Kromosomaalisten poikkeavuuksien ei-invasiivinen testi havaitsee Downin oireyhtymän sikiössä yli 99%: n tarkkuudella.

Ei-invasiivinen tutkimusmenetelmä (NIPT-testi)

  • Voit selvittää Downin oireyhtymän ja kromosomaalisten poikkeavuuksien riskin
  • Voit selvittää syntymättömän lapsesi sukupuolen
  • Tarkkuus 99,9%
  • Menetelmä vähentää väärien positiivisten osuutta
  • Täysin turvallinen, toisin kuin invasiiviset tekniikat
  • Varhaisvaiheessa: analyysi voidaan suorittaa jo 9. raskausviikolla.
Lisätietoja

Invasiiviset menetelmät Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi

Lapsivesitutkimus

Tämän menetelmän ydin on ottaa pieni määrä lapsiveden (lapsivesi), joka sisältää sikiön soluja. Näitä soluja käytetään kromosomaalisten poikkeavuuksien analysointiin. Amnioninesteen ottamiseksi asiantuntija käyttää erityistä neulaa luomaan reiän sikiön kalvoon. Tällöin sikiö ei ole altistunut vaikutuksille. Sen vahingoittumisen todennäköisyys menettelyn aikana on kuitenkin edelleen olemassa. Tämän välttämiseksi lääkäri valitsee suurimman ontelon, jossa ei ole napanuoran silmukoita. Harvoissa tapauksissa menetelmä voi johtaa komplikaatioihin: lapsiveden ennenaikainen effuusio, kalvojen irtoaminen, alkion infektio ja joitain muita ongelmia. Koska tietyt riskit ovat olemassa, menettely määrätään vasta pätevän asiantuntijan kuulemisen jälkeen. Lapsivesitutkimusta ei suositella yli 34-vuotiaille naisille, varsinkin jos ei-invasiiviset menetelmät eivät ole paljastaneet poikkeavuuksia.

Kuorion biopsia

Tämä menetelmä edellyttää pienen määrän (noin 10-15 mg) sikiön ulkokuorta. Tämän materiaalin geneettiset ominaisuudet antavat melko tarkkoja tietoja sikiön tilasta. Materiaalin ottamiseksi on tarpeen tunkeutua instrumenttiin kohtuun joko vatsan seinämän kautta edestä tai emättimen läpi. Nämä manipulaatiot lisäävät komplikaatioiden todennäköisyyttä raskauden aikana. Esimerkiksi spontaanin abortin riski olisi 1–14%. Menetelmä ei myöskään sulje pois korion kipua, verenvuotoa ja traumaa..

Invasiiviset diagnostiset menetelmät ovat erittäin tarkkoja, mutta komplikaatioiden riskin vuoksi ne eivät sovellu kaikkien raskaana olevien naisten massatesteihin, mutta ne suoritetaan vain erityisaiheisiin.

Invasiivisia tutkimuksia määrätään pääasiassa niille naisille, joilla on lisääntynyt riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva, esimerkiksi yli 35-vuotiaille potilaille tai joilla ei-invasiivisten testien tulokset ovat huonot: ultraääni ja testit. Kuitenkin käytettäessä Downin oireyhtymän vakiotestejä vain 4-5% invasiiviseen diagnostiikkaan tarkoitetuista naisista todellisuudessa vahvistaa taudin läsnäolon. Samanaikaisesti ei suljeta pois vääriä negatiivisia tuloksia, kun seulonta osoittaa pienen riskin ja lapsi syntyy kromosomaalisen patologian kanssa..

Downin oireyhtymää sairastavan lapsen kasvattaminen

Vanhemmat, joille on ilmoitettu, että lapsella on vakava kromosomaalinen poikkeavuus ja jotka kieltäytyvät lopettamasta raskautta, yliarvioivat usein heidän vahvuutensa, tajuamatta, kuinka vaikeaa koko perheelle yleensä ja etenkin syntymättömälle lapselle on erityisen vaikeaa..

Jos päätettiin lujasti lopettaa raskaus, pariskunnan on ymmärrettävä, että heillä on nyt vakava vastuu. Älä kiellä, että lapsella on poikkeamia, ja pidä häntä normaalina, koska tällainen asenne voi viedä häneltä tarvittavan lääketieteellisen hoidon. Vanhempien tulisi ympäröimään tällaista vauvaa kiintymyksellä ja huolella vähintään yhtä paljon kuin muut lapset, koska hän tuntee suurta asennetta häntä kohtaan.

Downin oireyhtymää sairastavia lapsia tulee tarkkailla säännöllisesti, ottaa lääkärin määräämiä lääkkeitä, mennä erityistoimenpiteisiin ja noudattaa hoito-ohjelmaa. Sairaalahoito määrätään vain tarvittaessa. Usein tämä kaikki maksaa paljon rahaa, eikä kaikilla perheillä ole taloudellisia mahdollisuuksia tarjota erityiselle lapselle kaikki tarvittava..

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on nopea väsymys, heikentynyt koordinaatio ja hienomotoriikka sekä viivästyminen fyysisessä ja henkisessä kehityksessä. Vanhempien tulisi olla kärsivällisiä ja pyrittävä ponnistelemaan päivittäin lapsensa kehittämiseksi. Vain tässä tapauksessa hän pystyy hankkimaan kaikki elämään tarvittavat taidot, vaikka viiveellä. On myös pätevien psykologien ja lastenlääkäreiden kehittämiä kuntoutusohjelmia, jotka voivat merkittävästi auttaa ratkaisemaan erityislasten kasvattamiseen liittyviä ongelmia, mutta edes niiden käyttö ei valitettavasti helpota vanhempien taakkaa..

Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kutsutaan joskus "aurinkoisiksi". Tämä selittyy sillä, että he ovat erittäin ystävällisiä, positiivisia ja hyväntahtoisia huolimatta mahdollisista mielialan vaihteluista ja ajoittaisista aggressioista. Lääketieteen ja pedagogiikan nopean kehityksen ansiosta Downin oireyhtymän vauvoilla on nyt paljon enemmän koulutusmahdollisuuksia kuin 1900-luvun alussa. Noina päivinä tätä patologiaa sairastavien ihmisten elinajanodote oli keskimäärin 20-25 vuotta. Tämän tekijän vaikutus ei antanut heidän omistaa riittävästi aikaa tiettyjen tieteenalojen hallintaan. Viimeaikaiset tilastotutkimukset aiheesta "kuinka kauan Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät?" vastaus, että elinajanodote on noussut 50 vuoteen.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien omaavien ihmisten elintason parantaminen ei kuitenkaan poistanut monia ongelmia sekä itselleen että vanhemmilleen. Esimerkiksi maassamme varhaisen avun järjestelmä on erittäin heikosti kehittynyt (syntymästä kolmeen vuoteen), ja tällä lapsen elämän jaksolla vanhempien on selitettävä, miten lapsen kanssa on parasta toimia, mitä kehityksen apuvälineitä käyttää ja mihin on keskityttävä tarvittavien tarpeiden kehittämiseksi. elämäntaidoille. Esikoulun ja kouluopetuksen saaminen vie myös paljon vaivaa. Valitettavasti, mutta maassamme Downin oireyhtymästä kärsivillä on paljon vähemmän henkilökohtaista kehitystä edistäviä olosuhteita kuin Euroopassa ja Yhdysvalloissa. Heitä ei todennäköisesti hyväksytä tavalliseen lastentarhaan tai kouluun. Oppilaitoksissa ei ole sekaryhmiä, jotka vievät sairaalta lapselta täydellisen viestintätaidon kehittämisen.

Asenne "aurinkoisiin" lapsiin on usein kaukana yhtä ystävällisestä kuin länsimaissa. Yhteiskunta näkee heissä "ei kuten kaikki muut", ei yritä havaita heitä tasa-arvoisesti, eikä joskus lainkaan yritä piilottaa aggressiota ja inhoa ​​tällaisia ​​ihmisiä kohtaan.

Onneksi tällaisten lasten vanhemmat kokoavat yhä enemmän järjestäytyneitä ryhmiä ja järjestöjä, joissa psykologista tukea ja kasvatuskokemusten vaihtoa toteutetaan. Näiden ryhmien jäsenet taistelevat lastensa oikeuksista koulutukseen ja sosiaaliseen tukeen, joskus he itse löytävät varoja ja opettajia. Tämä herättää toivoa, että tulevaisuudessa suhtautuminen Downin oireyhtymää sairastaviin ihmisiin on suvaitsevaisempaa ja kunnioittavampaa..

Perheen perustaminen, kuten toiminta monilla muilla elämän alueilla, aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia Downin oireyhtymää sairastaville. Kyllä, nämä ihmiset voivat löytää itsensä kaveriksi ja mennä naimisiin turvallisesti, mutta jälkeläisten kohdalla tilanne on vielä vaikeampaa..

Voivatko Downin oireyhtymää sairastavat lapset saada lapsia? Vastaus tähän kysymykseen riippuu ensinnäkin potilaan sukupuolesta. Miehet, joilla on samanlainen geneettinen patologia, ovat aina hedelmättömiä. Naisten osalta tilanne on paljon vähemmän kriittinen. Tutkijoiden mukaan kuukautiset ovat monissa tapauksissa säännöllisiä, ja suunnilleen joka toinen Downin oireyhtymää sairastava nainen pystyy kantamaan ja synnyttämään lapsen. On syytä huomata, että noin 35-50%: lla tällaisilla naisilla syntyneistä lapsista on erilaisia ​​synnynnäisiä epämuodostumia: tämä voi olla Downin oireyhtymä ja useita muita geneettisiä poikkeavuuksia..

Raskauden keskeyttäminen lääketieteellisistä syistä, mukaan lukien Downin oireyhtymä, on lain sallima ja se tapahtuu missään raskauden vaiheessa, joten sinun ei pidä tuomita vanhempia, jotka päättävät, etteivät he ole valmiita ottamaan vakavaa elämäntestiä ja kohdistamaan lapselleen sen. Naiselle on paljon turvallisempaa, jos keskeytys tapahtuu raskauden alkuvaiheessa. Siksi on erittäin tärkeää käydä ajoissa synnytystä edeltävä diagnoosi..